Anomalies chromosomiques

Les anomalies chromosomiques comprennent des trisomies (ex. trisomie 21) et des anomalies gonosomiques. Parmi les anomalies du nombre de chromosomes sexuels, on retrouve le syndrome de Turner (45,X), le syndrome triple X (47,XXX), le syndrome de Klinefelter (47,XXY) et le syndrome double Y (47,XYY). Ces anomalies peuvent être détectées par un caryotype en période anténatale (dépistage après un signe échographique ou un risque accru) ou postnatale (phénotype évocateur, retard pubertaire, etc.). La ploïdie désigne le nombre de chromosomes par gamète (n = 23 chez l’homme) ; des anomalies de méiose ou de fécondation entraînent des triploïdies ou tétraploïdies, le plus souvent incompatibles avec la vie.