Techniques de marquage et caryotype
L’étude des chromosomes se fait généralement en métaphase en réalisant un caryotype. La coloration au Giemsa permet de compter et classer les chromosomes selon leur taille et la position du centromère. Des techniques de banding (bandes G, R, Q, C…) révèlent l’alternance de régions euchromatiques et hétérochromatiques spécifiques à chaque paire chromosomique. Les bandes C marquent spécifiquement les centromères et les constrictions secondaires. La FISH (fluorescence in situ hybridization) permet de visualiser un chromosome entier ou une région précise grâce à des sondes fluorescentes ; en « chromosome painting », on hybride l’ensemble des chromosomes avec des mélanges de sondes pour détecter des remaniements.